Preparat będzie przeznaczony dla dzieci do 6. miesiąca życia. To lek pierwszej terapii genowej dla pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. - Lek Zolgensma jest niewątpliwie przełomowym lekiem w całej neurologii. To lek, który otworzył zupełnie nową erę w terapii chorób neurologicznych, które dotychczas były uważane za nieuleczalne. Nie było praktycznie żadnej opcji dla ciężko chorych pacjentów - zauważa prof. Konrad Rejdak.
 

 

Rok trudnych negocjacji, ale ich pointa wynagradza wszystko. Najmniejsi Polscy pacjenci z #SMA będę leczeni najnowocześniejszym lekiem świata. Jest to możliwe https://t.co/0RxkgLAYkN. dzięki wprowadzonym przez rząd @pisorgpl badaniom przesiewowym pod kątem #SMA. Już 281 tys badań https://t.co/hpW7njV2ta

— Adam Niedzielski (@a_niedzielski) August 22, 2022

Zolgensma dla najmłodszych pacjentów

Co ważne, to lek zarezerwowany dla najcięższych postaci choroby, która ujawnia się tuż po urodzeniu. - To daje ogromną nadzieję. Oczywiście, jak w każdych badaniach klinicznych, musi mieć jakąś rezerwę. Ten gen zostanie naprawiony w jakimś stopniu, a jak długo ten efekt będzie się utrzymywał, to pokaże czas, ale ten skumulowany materiał naukowy jest już wystarczający, aby móc mówić o wyleczeniu choroby - podkreśla prezes PTN.

Chorobę wykrywają badania przesiewowe prowadzone na oddziałach położniczych. - Pamiętajmy, że te dzieci mogą być zupełnie bezobjawowe, ale po to wprowadzone są przesiewowe badania genetyczne, opierając się na prostych badaniach genetycznych, by zidentyfikować dzieci chore i rozpocząć terapię jak najszybciej. To jest cała idea tego programu - wyjaśnia prof. Rejdak.

Rozwój dziecka będzie prawidłowy, tak jakby tej choroby nigdy nie było. Ważne jest jednak, aby jak najszybciej wdrożyć terapię i podać lek tuż po rozpoznaniu choroby. Preparat aplikuje się w formie zastrzyku.

"Szczęście nie do opisania"

Zanim lek Zolgensma trafił na listę refundacji, rodzice chorych dzieci sami musieli zbierać pieniądze na ten preparat - to ponad dziewięć milionów złotych, co czyni Zolgensmę najdroższym lekiem świata.

- Bardzo cieszymy się z decyzji ministerstwa zdrowia - mówi Barbara Paczwa, mama Zosi, która otrzymała lek dwa lata temu. - To szczęście nie do opisania. Wiemy, że dzięki temu, że ta terapia jest w tym momencie refundowana przy obecnym przesiewie, to jest ogromny krok naprzód. Dzieci, które są diagnozowane przesiewowo, będą miały szansę na normalne życie - podkreśla.

Co to jest SMA?

SMA to rdzeniowy zanik mięśni, ciężka choroba rzadka o podłożu nerwowo-mięśniowym. Przyczyną jej rozwoju jest wada genetyczna powodująca niedobór białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, zlokalizowanych w przedniej części rdzenia kręgowego. Neurony stopniowo obumierają. Brak impulsów nerwowych zaś sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Rocznie w Polsce z SMA rodzi się około 50 dzieci.