Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5349)

  • O nowoczesnej metodzie ablacji arytmii

    • 24.07.2024

    • 12 min 47 s

  • O sytuacji w polskiej chirurgii

    • 24.07.2024

    • 20 min 07 s

  • Choroba afektywna dwubiegunowa

    • 21.07.2024

    • 43 min 13 s

  • O twórczości Kazimierza Wierzyńskiego

    • 21.07.2024

    • 20 min 06 s

  • Moc rówieśników

    • 21.07.2024

    • 21 min 01 s

  • Pacjenci po tzw. operacji Fontana

    • 17.07.2024

    • 16 min 22 s

  • Specjalny portal przeznaczony dla chorych onkologicznie

    • 17.07.2024

    • 23 min 53 s

  • OnkoFitka Lidka

    • 10.07.2024

    • 24 min 31 s

  • Achondroplazja | Marta Skierkowska

    • 10.07.2024

    • 16 min 59 s

  • „Pociąg do profilaktyki” | Agnieszka Tabota | Justyna Jarosińska

    • 07.07.2024

    • 43 min 14 s

1
2
3
...
533
534
535