Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5015)

  • O medycynie w kontekście nadmiernej nadpotliwości występującej przy wielu schorzeniach, które często izolują chorych społecznie

    • 31.05.2023

    • 11 min 49 s

  • „Barometr zaangażowania organizacji pacjentów w procesy kształtowania systemu opieki zdrowotnej w Polsce w 2021 r.”

    • 31.05.2023

    • 29 min 24 s

  • O nowym spektaklu  20 na trzy i Grupie Twórczej Malkontenci

    • 28.05.2023

    • 08 min 52 s

  • O projekcie filmowym pod roboczym tytułem „Magia Podlasia – SZEPTUCHY”

    • 28.05.2023

    • 38 min 31 s

  • O pomocy dla Teatru Wolandejskiego na warszawskim Ursynowie

    • 28.05.2023

    • 16 min 44 s

  • Wokół leksykonu  „Bardziej nieznane niż znane Polskie wynalazki i ich twórcy”

    • 28.05.2023

    • 26 min 59 s

  • Zbadaj się kotku

    • 24.05.2023

    • 10 min 57 s

  • Miesiąc Walki z Dyskryminacją Osób z Niepełnosprawnościami

    • 24.05.2023

    • 20 min 19 s

  • Wokół książki "18 opowieści żydowskich" t. II autorstwa naszego gościa

    • 21.05.2023

    • 28 min 08 s

  • Zbliżają się 5. Środkowoeuropejskie Spotkania Genealogiczne 2023

    • 21.05.2023

    • 20 min 03 s

1
2
3
...
500
501
502