Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5322)

  • 17. Onkobieg – Razem po zdrowie!

    • 16.06.2024

    • 12 min 43 s

  • XII konkurs plastyczny Świat Nikiforów rozstrzygnięty

    • 16.06.2024

    • 17 min 40 s

  • „Wiatr” | Marcin Silwanow

    • 16.06.2024

    • 25 min

  • Jazz Around Festival

    • 16.06.2024

    • 23 min 01 s

  • 10 lat od powstania Fundacji Godnie Żyć

    • 12.06.2024

    • 16 min 28 s

  • Lider Dostępności

    • 12.06.2024

    • 26 min 32 s

  • O możliwości zrobienia detoksu swojego domu dzięki specjalnemu narzędziu online

    • 09.06.2024

    • 18 min 39 s

  • Wokół książki „Kruchy Lód” Krzysztofa Bochusa

    • 09.06.2024

    • 22 min 40 s

  • Uzależnienie od hazardu

    • 09.06.2024

    • 42 min 08 s

  • Pracownia Mozaiki na Pradze Północ

    • 05.06.2024

    • 18 min 14 s

1
2
3
...
531
532
533