Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5289)

  • Barometr zaangażowania organizacji pacjentów w procesy kształtowania systemu opieki zdrowotnej w Polsce w latach 2022-2023

    • 05.05.2024

    • 14 min 30 s

  • O Dniach Świadomości Niewydolności Serca 2024

    • 05.05.2024

    • 16 min 37 s

  • Elżbieta Panas o pasji do gry w golfa

    • 05.05.2024

    • 19 min 35 s

  • Wokół publikacji "Wiersze pisane w Warszawie. Ekfrazy i inne rozpoznania" Piotra Otrębskiego

    • 05.05.2024

    • 23 min 10 s

  • Słowa nie wystarczą. Pomoc dla Strefy Gazy

    • 03.05.2024

    • 11 min 42 s

  • Kick-Off International Film Festival 2024 (KIFF 2024)

    • 03.05.2024

    • 13 min 40 s

  • „Utopia nad Wisłą. Historia Peerelu”

    • 03.05.2024

    • 47 min 46 s

  • 20 lat Polski w Unii Europejskiej, od zamysłu do współczesności

    • 03.05.2024

    • 40 min 57 s

  • Całe życie podporządkowane ekologii - Agnieszka Oleszkiewicz

    • 28.04.2024

    • 11 min 01 s

  • Kawa w diecie

    • 28.04.2024

    • 17 min 05 s

1
2
3
...
527
528
529