Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5255)

  • Siła kobiet

    • 27.03.2024

    • 26 min 40 s

  • Lider Dostępności 2024

    • 27.03.2024

    • 09 min 42 s

  • O samotności w bezdomności i problemach w poszukiwaniu środków

    • 24.03.2024

    • 14 min 13 s

  • O łączeniu różnych pokoleń w pracy

    • 24.03.2024

    • 21 min 51 s

  • Długotrwałe osamotnienie u osób starszych i mali bracia Ubogich

    • 24.03.2024

    • 15 min 17 s

  • „Smolarz” Przemysława Piotrowskiego

    • 24.03.2024

    • 20 min 47 s

  • O opiece koordynowanej

    • 20.03.2024

    • 17 min 50 s

  • Europejski Dzień Mózgu

    • 20.03.2024

    • 12 min 28 s

  • Zapotrzebowanie na usługi wsparcia dla seniorów

    • 17.03.2024

    • 24 min 41 s

  • „Bembata. Mokotowska Debata Młodych”

    • 17.03.2024

    • 18 min 40 s

1
2
3
...
524
525
526